نقش مشاوره ژنتیک در بیماری پسوریازیس (بیماری صدف)
نقش مشاوره ژنتیک در بیماری پسوریازیس (بیماری صدف)

به طور کلی در هر عارضه ای که احتمال ژنتیکی بودن آن وجود داشته باشد، مشاوره ژنتیک ضروری است. و در یک مشاوره دقیق می توان به ارثی بودن یا نبودن بیماری واقف شد.

پسوریازیس با یک رشد غیرطبیعی بیش از حد و سریع مشخص لایه اپیدرمی پوست همراه است. تولید غیرطبیعی سلول های پوستی به خصوص در زمان ترمیم زخم و بیش از حد بودن سلول های پوست دنباله ای از حوادث آسیب شناختی در پسوریازیس می باشد. در پسوریازیس سلول های پوست هر ۵-۳ روز به جای معمول ۳۰-۲۸ روز جایگزین میشوند.

این تغییرات از بلوغ زودرس کراتینوسیت ناشی از آبشار التهابی در درم شامل سلول های دندریتیک، ماکروفاژها، و لنفوسیتهای تی (سه زیر گروه از سلولهای سفید خون) بوجود می آیند. این سلول های ایمنی از حرکت درم به اپیدرم و ترشح سیگنال های شیمیایی التهابی (سایتوکاین) مانند عامل نکروز توموری آلفا، اینترلوکین ۸۱، اینترلوکین ۶ و اینترلوکین ۲۲ بوجود می آیند. این ترشح سیگنال های التهابی هستند که سلول های کراتینوسیت را به تکثیر تحریک می کنند.

این یک فرضیه است که پسوریازیس شامل نقص در سلول های T تنظیمی، و در سایتوکین نظارتی اینترلوکین ۱۰ می باشد. جهش های ژن پروتئین های درگیر در توانایی پوست به عنوان یک مانع عمل در نشانگر حساسیت برای توسعه پسوریازیس شناخته شده است. DNA یک محرک التهابی در بیماری پسوریازیس است و تحریک گیرنده های روی سلول های دندریتیک خاص، که به نوبه خود تولید سایتوکین اینترفرون a می کند. در پاسخ به این پیامهای شیمیایی از سلولهای دندریتیک و سلولهای T ، همچنین سلول های کراتینوسیت سیتوکین هایی را ترشح می کنند به عنوان اینترلوکین ۱، اینترلوکین ۶ و فاکتور نکروز توموری-a که به سیگنال سلول های التهابی در پایین دست می رسند و تحریک التهاب اضافی می کنند.

سلول های دندریتیک پل دستگاه ایمنی ذاتی و دستگاه ایمنی تطبیقی بدن است. آنها در ضایعات پسوریازیس افزایش می یابند و موجب تکثیر سلول های T و سلول های نوع ۱ کمک کننده T (سلولهای Thl) می شوند. ایمونوتراپی هدفمند و همچنین پسورالن و فرابنفش (PUVA) درمانی می تواند تعداد سلول های دندریتیک را کاهش دهد و به نفع یک لنفوسیت تی کمک کننده در الگوی ترشح سیتوکین بیش از یک پروفایل سیتوکین سلول وابسته به Thl / Thl7 عمل کند. سلول های T پسوریاتیک از درم به اپیدرم حرکت می کنند و اینترفرون Y و اینترلوکین ۱۷ ترشح می کنند. اینترلوکین ۲۳ به القاء تولید اینترلوکین ۱۷ و اینترلوکین ۲۲ شناخته شده است. آثار اینترلوکین ۲۲ در ترکیب با اینترلوکین ۱۷ برای وادار کراتینوسیت به ترشح سایتوکاین نوتروفیل جذب عمل می کند.

نقش مشاوره ژنتیک در بیماری پسوریازیس:

به طور کلی در هر عارضه ای که احتمال ژنتیکی بودن آن وجود داشته باشد، مشاوره ژنتیک ضروری است. و در یک مشاوره دقیق می توان به ارثی بودن یا نبودن بیماری واقف شد. اطلاع در مواردی که فرزند خانواده ای به بیماری ارثی و ژنتیکی مبتلا نیست ، همانقدر برای خانواده اهمیت دارد که فرزند به بیماری ارثی مبتلا باشد. در صورت ارثی بودن بیماری ، میزان بروز آن در فرزندان بعدی نیز اهمیت دارد.

تشخیص پسوریازیس اغلب با معاینه بالینی تشخیص داده میشود و هیچ تست خونی برای تشخیص آن وجود ندارد، هر چند گاهی اوقات انجام برخی آزمایشها برای یافتن علل شعله ور کننده آن ضروری است.

پسوریازیس اغلب با معاینه بالینی تشخیص داده میشود و هیچ تست خونی برای تشخیص آن وجود ندارد، هر چند گاهی اوقات انجام برخی آزمایشها برای یافتن علل شعله ور کننده آن ضروری است. در هر حال در موارد مشکوک، میتوان از بیوپسی پوست استفاده کرد. در این روش پزشک با بریدن تکه کوچکی از پوست و بررسی آن زیر میکروسکوپ، بیماری را تشخیص میدهد. پسوریازیس ممکن است با درماتیت (اگزما) اشتباه گرفته شود. ارزیابی بالینی این بیمار شامل معاینه کامل و انجام آزمایش های مناسب خواهد بود. در بسیاری موارد، معاینه والدین، خواهران و برادران بیمار برای یافتن علایم خفیف بیماری ضروری است. اغلب با تلفيق تمامی این اطلاعات امکان تشخیص ارثی و فامیلی بودن بیماری یا نحوه انتقال آن در فامیل فراهم می شود. متأسفانه همیشه تشخیص دقیق و رضایت بخش ممکن نیست ، با وجود این ، بررسی دقیق و رد میزان بروز بیماری پسوریازیس می توان مشکل بسیاری از خانواده ها را رفع می کند. بعلاوه در صورت عدم تشخیص، الگوی وراثتی را می توان با تجزیه و تحلیل شجره نامه بدست آورد و خطر تکرار را پیش بینی نمود.

مشاوره آگاهی بخش و اطلاعاتی در بیماری پسوریازیس:

در مشاوره ژنتیک بیماری پسوریازیس، تبادل اطلاعات و آموزش خانواده از بخشهای ضروری به شمار می رود. اطلاعات ارائه شده به دلایل مراجعه مشورت جو، تشخیص بیماری و نگرانیهای او بستگی دارد. معمولا بحث با توضیح درباره تشخیص بیماری آغاز می شود. سپس سیر بیماری و پیش آگهی آن و سر انجام راههای انتخابی برای درمان و کنترل آن به بحث گذاشته می شود. آموزش خانواده هنگامی مؤثرتر است که توضیحات مشاوره با اصطلاحات غیر فنی ارائه گردد و درک و استنباط خانواده از مطالب ارائه شده، در مدت مشاوره ارزیابی شود. از این رو، ارائه نمودارهای ساده از الگوهای وراثتی اغلب مفید خواهد بود. در مشاوره های ژنتیکی، توضیح در مورد خطر تکرار این عارضه بسیار مهم است. فقط در صورت وجود آشنایی صحیح مشورت جو با جنبه های طبی، ژنتیکی و روان شناختی عارضه می توان خانواده را با این واقعیت که امکان تکرار مشکل وجود دارد، روبه رو کرد. ارزیابی میزان تکرار این عارضه و بحث درباره راههای انتخابی ممکن، برای بچه دار شدن در مورد کسانی که یک فرزند مبتلا به پسوریازیس دارند و می خواهند دوباره بچه دار شوند، بسیار مهم است. این افراد ممکن است بخواهند بدانند که آیا فرزند مبتلای آنها می تواند این عارضه را به فرزندان خود منتقل نماید یا خیر.

مشاوره حمایتی در بیماری پسوریازیس:

هدف مشاور این است که به افراد با خانواده هایی که با این مشکل رو به رو هستند کمک کند تا فشار روانی حاصل از آن را تحمل نمایند. طبیعت مزمن این بیماری، مراقبتهای حمایتی را ضروری می نماید. این مراقبتها برای اینکه خانواده ها بتوانند با مشکلات خود کنار بیایند، آلام فیزیکی و روانی خود را کاهش دهند و احساس شرم و گناه و حالت انگشت نما شدن خود را میان اطرافیان و خویشان بخوبی تحمل نمایند، ضروری است. مشاوره ژنتیک یک فرآیند تدریجی و پیشرونده است که نباید در انجام آن عجله کرد.

نتیجه گیری:

افراد مبتلا به پسوریازیس در معرض افزایش خطر ابتلا به دیگر شرایط مزمن و جدی به عنوان «بیماری های همراه» هستند. تخمین زده می شود که تا ۳۰ درصد از افراد مبتلا به پسوریازیس به ورم مفاصل پسوریاتیک مبتلا می شوند. افراد مبتلا به بیماری پسوریازیس همچنین در معرض خطر بیشتر ابتلا به بیماری های قلبی عروقی، افسردگی، انواع سرطان، دیابت، و بیماری های دیگر می باشند. پسوریازیس جنبه روانی- تنی دارد. از آنجایی که بیماری زمینه وراثتی و ژنتیکی دارد و ممکن است با بیماریهای دیگر همراه باشد انجام جلسات مشاوره ژنتیکی ضروری است. همچنین علاوه بر زمينة وراثتی، عوامل روانی- اجتماعی نیز در تظاهرات بالینی این بیماری نقش عمده را ایفا می کنند که ضرورت انجام مشاوره ژنتیک را برای حمایت این بیماران دوچندان می کند. اثرات بیماری پسوریازیس بر روی کیفیت زندگی و در نتیجه ناتوانی روحی و اجتماعی بیمار بیشتر از ناتوانی جسمی بیمار است. انجام مشاوره ژنتیک برای درمان اختلالات خلقی بیمار و خانواده اش می تواند به کاهش علائم بیماری نیز کمک نماید. در حال حاضر این بیماری درمان قطعی ندارد، اما داروهای بسیاری وجود دارند که با استفاده از آنها، بیماری پسوریازیس کنترل می شود. با توجه به متفاوت بودن پسوریازیس در افراد مختلف، روش درمان در هر فرد بسته به سن، جنس، شغل، وسعت بیماری و بسیاری از عوامل دیگر متفاوت خواهد بود.

  • نویسنده : آذین نصیرقاضی دانشجوی کارشناسی مشاوره ژنتیک دانشگاه جامع علمی
  • منبع خبر : دومین کنگره ملی راهکارهای دستیابی به توسعه پایدار در بخشهای توسعه علم و فناوری