وراثت اتوزومی غالب و مغلوب هر دو گزارش شده است. در صورتیکه یکی از والدین مبتلا به پسوریازیس باشد، احتمال ابتلای فرزند ۱۰ درصد است. چنانچه هر دو والد مبتلا باشند، احتمال ابتلای فرزند ۵۰ در صد است.

در حال حاضر بررسی ژنتیک این بیماری با استفاده از تکنیک NGS امکان پذیر شده است. نمونه مورد نیاز ۵ سی سی خون (لوله حاوی EDTA) میباشد.

NGS، روشی قدرتمند برای بررسی ژنتیکی بیماران مبتلا به پسوریازیس می باشد که می تواند به شناسایی اختلالات ژنتیکی در این بیماران کمک شایانی نماید. جهش ها ی ژنتیکی یافت شده همگی در ژن هایی رخ داده اند که با تکامل در سیستم عصبی در دوران جنینی مرتبط می باشند.

با توسعه و پیشرفت روز افزون دانش بیوتکنولوژی و استفاده از تکنولوژی های تشخیصی جدید در زمینه ژنتیک پزشکی، درخواست برای توالی یابی رشد چشمگیری داشته است. روش های سنتی توالی یابی (تکنیک sanger) با محدودیت هایی که در دقت و بازده کار دارد، پاسخگوی نیاز امروز پژوهشگران نیست. معرفی نسل جدید توالی یابی تحول چشمگیری در ژنومیکس به وجود آورده و روش کاملاً جدیدی برای تعیین توالی DNA معرفی کرده است که هزینه و زمان توالی یابی ژنوم را بسیار کاهش داده است.

استفاده از نسل جدید توالی یابی در پزشکی فرد محور، اهمیت خاصی در تحقیقات و تشخیص و درمان بیماری ها به خود اختصاص داده است که به کمک آن می توان ژن های درگیر در بیماری های ژنتیکی را که هنوز شناسایی نشده اند، پیدا کرد. یکی از پروژه های جذاب و نوآورانه لیوژن فارمد انجام نسل جدید توالی یابی به منظور دستیابی به توالی کامل ژنوم هر فرد است که کاربردهای فراوانی مانند تشخیص ابتلا یا احتمال ابتلا فرد به بیماری، تعیین رژیم های غذایی و یا حتی مشخص کردن استعدادهای فیزیکی و شخصیتی فرد خواهد داشت.

نوشته بررسی ژنتیکی پسوریازیس با تکنیک NGS امکان پذیر شد اولین بار در سایت درمانی پسوریازیس پدیدار شد.

پسوریازیس و شروع آن:

پسوریازیس یک اختلال مادرزادی است که در زندگی اتفاق می افتد و دلایل مختلفی از جمله استرس و یا قرار گرفتن در معرض اشعه فرابنفش در بروز آن نقش دارد. دلایل ژنتیکی زیادی نیز می تواند در بروز این بیماری نقش داشته باشد که به خوبی شناخته نشده است.

ارتباط تغییرات ژنتیکی در سلول های بنیادی پوست و شروع پسوریازیس:

به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress؛ در علوم زیست پزشکی، پسوریازیس به عنوان یک بیماری پوستی التهابی با اختلالاتی در سیستم ایمنی نیز همراه است که در آن سیستم ایمنی بدن علیه سلول های پوستی سالم وارد عمل می شود. در مطالعه ای جدید در مرکز تحقیقات سرطان اسپانیا (CNIO) محققین نشان داده اند که تغییر ژنتیکی در سلول های بنیادی پوستی فولیکول مو می تواند منجر به شروع پسوریازیس باشد.

TSLP یک هدف بالقوه برای درمان پسوریازیس:

با استفاده از مدل موشی، محققین CNIO نشان داده اند که تغییرات ژنتیکی در سلول های بنیادی اپی درمی فولیکول های مو می تواند منجر به تنظیم نامناسب بیان فاکتورهای رونویسی مانند پروتئین های AP-1 شود که خود منجر به واکنش های التهابی و بنابراین شروع پسوریازیس از طریق سیستم ایمنی می شوند. در صورتی که ژن های هدف فاکتورهای رونویسی خاموش شوند، التهاب به طور قابل توجهی کاهش می یابد. هم چنین مشخص شده است که یک میانجی گر ایمنی به نام TSLP که در پسوریازیس به میزان زیادی بیان می شود، نقش قابل توجهی در این فرایند دارد و مهار آن می تواند موجب متوقف شدن تقریبا کامل این بیماری شود. به همین دلیل می توان TSLP را یک هدف بالقوه برای درمان پسوریازیس انسانی در آینده معرفی کرد.

نوشته ارتباط تغییرات ژنتیکی در سلول های بنیادی پوست و شروع پسوریازیس اولین بار در سایت درمانی پسوریازیس پدیدار شد.

بیماری پسوریازیس:

بیماری پسوریازیس، یک بیماری شایع پوستی است که، چرخه زندگی سلول های پوستی را بهم ميزند. پسوریازیس با افزایش سرعت ساخت سلول بر سطح پوست، باعث بوجود آمدن تکه های نقره ای ضخیم و خارش دار، خشک و یا تکه های قرمز که گاهی اوقات دردناک هم هستند، می شود.

تا به امروز چندین ژن در ارتباط با این بیماری شناسایی گردیده است. در منابع این گونه ذکر شده است: در حدود یک سوم از افراد مبتلا سابقه خانوادگی مشاهده شده است.

وراثت اتوزومی غالب و مغلوب هر دو گزارش شده است. در صورتیکه یکی از والدین مبتلا به پسوریازیس باشد، احتمال ابتلای فرزند ۱۰ درصد است. چنانچه هر دو والد مبتلا باشند، احتمال ابتلای فرزند ۵۰ درصد است.

توالی یابی نسل جدید (Next Generation Sequencing= NGS):

طبق موارد گفته شده، این تکنیک‌ها این امکان را برای پژوهشگران پدید می‌آورد که ژنوم هزاران انسان را بررسی کنند، تفاوت‌های موجود در توالی نوکلئوتیدی افراد در سراسر جهان را بیابند و پرده از جهش‌هایی که ریسک ابتلا به بیماری‌های مختلف از سرطان تا پسوریازیس را افزایش می‌دهند، بردارند.

نمونه مورد نیاز:

نمونه مورد نیاز ۵ سی سی خون (لوله حاوی EDTA ) می باشد.

نوشته بررسی ژنتیکی بیماری پسوریازیس با استفاده از تکنیک NGS امکان پذیر شد اولین بار در سایت درمانی پسوریازیس پدیدار شد.

در مطالعه این بیماری ژن‌هایی مثل IL-23 و HLA موردتوجه قرار گرفتند. ژن HLA بزرگ‌ترین علامت ژنتیکی این بیماری بوده است.

به گفته الدر ما از طریق مرکز عصبی سیستم ایمنی بدن فهمیدیم که این ساختار پیچیده‌تر از چیزی که فکر می‌ کردیم است. در واقع این قسمت از ژن‌ها هفت علائم مختلف از بیماری پسوریازیس را در خود نشان می‌ دهند اما حتی این تحقیق نیز داده‌ های موردنیاز برای تعیین نوع ژنتیکی این بیماری مشخص نکرده است. الدر می‌گوید ما هنوز نیمی از دلایل ژنتیکی مربوط به بروز این بیماری را پیدا نکرده‌ایم. و در ادامه باید تحقیقات و گسترده‌ای در مورد ژن‌های خاص این بیماری انجام شود.

درباره پسوریازیس:

یکی از بیماری‌های پوستی مربوط به ایمنی بدن که باعث بروز علائم قرمز و پوسته‌پوسته شدن سطح پوست می‌شود بیماری پسوریازیس است که هنوز یک یا دو درصد از جمعیتی که به آن مبتلا هستند در نگرانی چرایی بروز آن به سر می‌برند.

پسوریازیس (بیماری پوستی صدف) بیماری مزمنی است که طی آن، سیستم ایمنی بدن با فرستادن سیگنال‌های اشتباه به سلول‌های پوست، موجب رشد بیش از حد آن‌ها می‌شود. به طوری که سلول‌های جدید پوست، در طی چند روز (به‌جای چند هفته) رشد می‌کنند. بدن، این سلول‌های اضافی پوست را از بین نمی‌برد. بلکه سلول‌های اضافی در سطح پوست تجمع می‌یابند و لکه‌های پسوریازیس را تشکیل می‌دهند.

پسوریازیس ممکن است مسری به نظر برسد، اما در واقع چنین نیست. پسوریازیس از طریق تماس با فرد مبتلا منتقل نمی‌شود. یک فرد برای ابتلا به پسوریازیس باید ژن‌های عامل آن را از طریق وراثت در بدن خود داشته باشد.

۱۶ علامت ژنتیکی مربوط به بیماری پوستی پسوریازیس:

طبق یک مطالعه جدید که در مجله Nature Communications منتشر شده است، ۱۶ نشانه ژنتیکی جدید شناسایی شده است که می توانند حداقل ۲۸ درصد از اجزای ارثی بیماری پوستی پسوریازیس را توضیح دهند.

دکتر جیمز تی سالمند، استاد پوست در دانشکده پزشکی دانشگاه میشیگان، در یک مصاحبه مطبوعاتی گفت: ما می دانیم که بسیاری از ژن ها، هر کدام با یک اثر نسبتا کوچک، در بازی ایجاد پسوریازیس نقش ایفا می کنند. این ژنها، همراه با محرک های محیطی – استرسی مردم را به سمت پسوریازیس هدایت می کنند.

محققان ۱۶ منطقه جدید ژنتیکی مرتبط با افزایش حساسیت به پسوریازیس را شناسایی کردند. این مناطق شامل ژن هایی هستند که نقش کلیدی در فعال سازی، تسلیح و عملکرد T-cell و از جمله IL31، PTPN2 و FASLG دارند. سلول های T جزء مهمی از سیستم ایمنی بدن هستند.

این مطالعه با عنوان “متاآنالیز در مقیاس بزرگ، معماری ژنتیکی را برای انواع مختلف پسوریازیس توصیف می کند.”

کشف ۱۶ ناحیه مرتبط با پسوریازیس می تواند به تحقیقات آینده در آینده کمک کند و به اهداف جدید برای توسعه درمان ها منجر شود.

نوشته دانشمندان ۱۶ علامت ژنتیکی مربوط به بیماری پوستی پسوریازیس را کشف کردند اولین بار در سایت درمانی پسوریازیس پدیدار شد.

ژن HLA و بروز پسوریازیس:

در مطالعه این بیماری ژن‌ هایی مثل IL-۲۳ و HLA موردتوجه قرار گرفتند. ژن HLA بزرگترین علامت ژنتیکی این بیماری بوده است. به گفته دکتر الدر ما از طریق مرکز عصبی سیستم ایمنی بدن فهمیدیم که این ساختار پیچیده‌تر از چیزی که فکر می‌ کردیم است. در واقع این قسمت از ژن‌ها هفت علائم مختلف از بیماری پسوریازیس را در خود نشان می‌ دهند اما حتی این تحقیق نیز داده‌های موردنیاز برای تعیین نوع ژنتیکی این بیماری مشخص نکرده است. الدر می‌گوید ما هنوز نیمی از دلایل ژنتیکی مربوط به بروز این بیماری را پیدا نکرده‌ایم. و در ادامه باید تحقیقات و گسترده‌ای در مورد ژن‌ های خاص این بیماری انجام شود.

پسوریازیس و عملکرد آن:

یکی از بیماری‌ های پوستی مربوط به ایمنی بدن که باعث بروز علائم قرمز و پوسته‌ پوسته شدن سطح پوست می‌ شود بیماری پسوریازیس است که هنوز یک یا دو درصد از جمعیتی که به آن مبتلا هستند در نگرانی چرایی بروز آن به سر می‌ برند.

پسوریازیس (بیماری پوستی صدف) بیماری مزمنی است که طی آن، سیستم ایمنی بدن با فرستادن سیگنال‌ های اشتباه به سلول‌ های پوست، موجب رشد بیش از حد آن‌ها می‌ شود. به طوری که سلول‌ های جدید پوست، در طی چند روز (به‌جای چند هفته) رشد می‌ کنند. بدن، این سلول‌ های اضافی پوست را از بین نمی‌برد. بلکه سلول‌ های اضافی در سطح پوست تجمع می‌ یابند و لکه‌های پسوریازیس را تشکیل می‌ دهند.

پسوریازیس ممکن است مسری به نظر برسد، اما در واقع چنین نیست. پسوریازیس از طریق تماس با فرد مبتلا منتقل نمی‌ شود. یک فرد برای ابتلا به پسوریازیس باید ژن‌ های عامل آن را از طریق وراثت در بدن خود داشته باشد.

نوشته ژن HLA بزرگ‌ترین علامت ژنتیکی در بروز بیماری پسوریازیس اولین بار در سایت درمانی پسوریازیس پدیدار شد.

نتایج برسی های گروه تحقیقاتی پروفسور RUDI BEYEART:

یك تیم تحقیقاتی درحال حاضر مكانیسم علامت دهی مولكولی را توسط تغییرات ناگهانی در CARD14 نشان می دهند كه منجر به افزایش التهاب در بیماران مبتلا به پسوریازیس شده است. نتایج بدست آمده CARD14 در گزارش مجله EMBO منتشرشده است.

پروفسور RUDI BEYEART: یافته های ما احتمال مورد نظر كه مهار كننده های MALTI ممكن است درمانی مفید برای بیماران مبتلا به پسوریازیس با تغییر ناگهانی CARD14 باشد را بالا می برد. آیا مهار كننده های MALTI برای درمان انواع شایع پسوریازیس كه در حاضر تحت بررسی است مفید می باشد؟

یک گروه تحقیقات تحت رهبری پروفسور RUDI BEYEART، بررسی كردند كه مكانیسم علامت دهی مولكولی بوسیله تغییر ناگهانی در CARD14 منجر به افزایش التهاب در بیماران مبتلا به پسوریازیس شده است. برای این كار آنها روی كراتینوسیت، یك نوع خاص از سلول های پوست با یك نقش كلیدی درپسوریازیس، به دلیل رشد غیر عادی و قابلیت تولید مقدار زیادی از فاكتورهای ترویج التهاب تمركز كردند. این تیم تحقیقاتی توانست CARD14 فیزیكی و اثر متقابل عملكرد با یك پروتئین كه MALT1 نامیده شده است را نشان دهد. این اثر متقابل MALT1 برای جوش ها و دمل های تعدادی از بافت سلولی پروتئین ها كه به طور معمول سیستم ایمنی در متوفق كردن سرعت بدن (ترامپولین) نگهداری می كند، فعال می شود. جالب توجه است كه جهش پسوریازس در قادر ساختن CARD14 برای تشكیل مجموعه های بیش فعال CARD14/MALT1 مرتبط می باشد، در نتیجه به پاسخ غیر عادی بالا و التهاب در بیماران پسوریازسی سوق داده می شود.

استاد RUDI: ما دریافتیم كه درمان دارویی سلول های پوست انسان با داروهایی كه فعالیت MAT1 را مهار می كنند و پروتئین هایی كه ترویج التهاب را كاهش می دهند، توسط انواع CARD تغییر پذیر ایجاد شده اند. ما به پیدا كردن یك شریك صنعتی برای گرفتن این نتایج امید بخش كه یك گام بیشتر در جستجو برای درمان پسوریازیس است، امیدواریم.

تسریع التهاب با جهش‌ های ژنتیکی در CARD1:

جهش‌ های ژنتیکی در CARD14 می تواند باعث حساس‌تر شدن پوست در ابتلا به پسوریازیس شود. CARD14 یک تنظیم‌ کننده اپیدرمی شناخته‌ شده پروتئین NF-kB است اما یافته‌ های اخیر نشان داده این ژن همچنین تنظیم‌ کننده یک مسیر سیگنال‌ دهی دیگر نیز هست که التهاب را تسریع کرده و منجر به پسوریازیس می‌ شود. ژن CARD14 همچنین مسیرهای p38 و آنزیم کیناز JNK MAP را تنظیم می‌ کند که هر دو به پروتئین MALT1 paracaspase وابسته هستند.

البته این کشف بدان معنی نیست که پسوریازیس قابل درمان است. تنها می‌توان علائم این بیماری را با مسدود کردن واکنش ایمنی که منجر به رشد سریع سلول‌های پوست می‌شود، مدیریت کرد.

کنترل پسوریازیس با مهار MALT1:

محققان توانستند فعالسازی فیزیکی و کاربردی MALT1 توسط CARD14 را در سلول‌ های پوستی کراتینوسیت تولید‌کننده کراتین جدا کنند. با مسدود کردن فعالیت MALT1، کاهش چشمگیر در پروتئین‌ های مسؤول التهاب و رشد سلول مشاهده شد که این پروتئین را به هدفی ارزشمند برای درمان پسوریازیس تبدیل کرده است. اما یافته‌ های جدید نشان می‌دهد که مهار MALT1 تنها می‌ تواند برای افراد مبتلا به پسوریازیس دارای نوع جهش‌ یافته CARD14 مفید باشد.

پسوریازیس یک نوع بیماری خود ایمنی است که بر دو تا چهار درصد جمعیت در غرب تاثیر گذاشته است. بیماران بطور رایج از تکه‌ های قرمز رنگ روی پوست زانو، آرنج یا جمجمه خود شکایت می‌ کنند. تحقیقات نشان داده که مبتلایان به پسوریازیس شدید به بیماری‌ های جدید دیگر مانند بیماری قلبی، دیابت و فشار خون کنترل نشده نیز مبتلا هستند. به طور كلی به نظر میرسد كه در پسوریازیس منشا ژنتیكی وجود دارد كه می تواند توسط عوامل محیطی بیشتر برانگیخته شود. مكانیسم اصلی شامل فعال شدن سیستم ایمنی بدن در اثر التهاب موضعی تكثیر سلول های پوست می باشد. تغییر ناگهانی دراین ژن توانایی پروتئین CARD14 را برای فعال كردن پروتئین دیگر (NF-B) افزایش می دهد كه حالت عوامل متعددی كه التهاب پوست و پسوریازیس را تحریك می كند، تحت كنترل دارد.

این یافته‌ها در مجله EMBO Reports منتشر شده است.

نوشته کشف جدید؛ شناسایی ژن CARD14 مقصر اصلی بروز پسوریازیس اولین بار در سایت درمانی پسوریازیس پدیدار شد.